荷蘭與台灣的新生兒篩檢項目

我們在荷蘭的烏特列支(Utrecht)報完戶口後，就收到國家衛生局的明信片，通知我們帶Enli去做腳後跟採血(Hielprik)。

Enli出生時，我們在新竹馬偕也抽了血，當時有一個數值略高，還挨了第二針。

比較台灣與荷蘭兩國的新生兒篩檢後，其中有四項是荷蘭有，而台灣沒有做的，為了這幾個項目，實在猶豫要不要再讓她挨一針。

新生兒篩檢項目：
1.先天性腎上腺增生症 Adrenogenitaal syndroom (AGS)

2.生物素酵素缺乏症 Biotinidase deficiëntie (BIO)

3.先天性甲狀腺低能症 Congenitale hypothyreoidie (CH)

4.囊腫性纖維化 Cystic fibrosis (CF) : 台灣沒有測,常見於歐洲人的疾病

5.半乳糖血症 Galactosemie (GAL)

6.戊二酸血症第一型Glutaric acidemia type I：GAI Glutaaracidurie type 1 (GA-1)

7.3羥基3甲基戊二酸尿症HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG)

8.Holocarboxylase synthase (HCS) deficiëntie: 台灣沒有測

9.高胱胺酸尿症Homocystinurie (HCY): de screening op homocystinurie wordt met ingang van 1 oktober 2010 tijdelijk niet uitgevoerd

10.異戊酸血症Isovaleic acidemia   Isovaleriaan-acidurie (IVA)

11.Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD): 台灣沒有測

12.楓糖尿症 Maple syrup urine disease (MSUD)

13.中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症  Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)   Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency：MCAD

14.C5-OH上升相關疾病 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiency (3MCC deficiency)  3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-MCC)

15.苯酮尿症Phenylketonurie (PKU)

16.地中海貧血症Sikkelcelziekte (SZ), Alfa-thalassemie en Bèta-thalassemie: 台灣沒有測

17.酪胺酸血症(第二、三型)Tyrosinemie type 1 (TYR-1)

18.極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)

荷蘭 腳後跟採血(Hielprik)
官方說明網頁 http://www.rivm.nl/Onderwerpen/Onderwerpen/H/Hielprik

中文解說小冊
http://www.verloskundigenroermond.nl/downloads/Hielprikfolder%20CHI.pdf

台大醫院新生兒篩檢中心
http://www.ntuh.gov.tw/gene/nbsc/default.htm